Cinsel Sağlık

Down sendromu insanlarda en sık görülen bir kromozom anomalisidir. Geri zekalılığa ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle ciddi bir toplumsal sorundur. Günümüzde artık bu sendromun olgularının önemli bir kısmı, gebelik döneminde teşhis edilebilmekte ve ailelere çocuğu yapma veya yapmama seçeneği verilebilmektedir.

Yeni adı ile „Down Sendromu“, eski adıylada “mongolizm” ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından “özel bir tür zeka geriliği” olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Çekik göz yapıları ile, Moğol ırkına ait insanlara benzemeleri sebebiyle Dr. Down bu bebekler için “mongoloid” terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla “mongol” terimi tamamen bırakılmıştır.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun diğer şekilleri ve mozaik farklılıklarıda olabileceği bulunmuştur. Şu anda dünyada yeni doğan 600 bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Dolayısıyla, Down sendromu insanlarda en sık görülen yapısal bozukluk türüdür.

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlı mekanizmadır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili enzimler ve proteinlerin üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır.

Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla ortaya çıkar. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması, çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu çıkar.

Down sendromlu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür. Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Parmaklar kısa ve tombuldur. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bu bebeklerde en fazla kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Yine, lösemi (kan kanseri) sıklıkla gözlenir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü yanı bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti farklılıklar göstersede. erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programları tatbik edilmesi ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Bu yazı toplamda 138, bugün ise 0 kez görüntülenmiştir.